| Код | Название теста | Материал | Срок выполнения | Стоимость руб. |
|---|---|---|---|---|
| Ч493 | Полный анализ гена SUOX (недостаточность молибденового кофактора, MIM 252150 ) | кровь с ЭДТА | до 25 | 19200 |
| Ч492 | Полный анализ гена MOCS1 (недостаточность молибденового кофактора, MIM 252150 ) | кровь с ЭДТА | до 25 | 29200 |
| Ч491 | Пренатальная диагностика (Муколипидоз II, III типа, MIM 252600) | кровь с ЭДТА | до 10 | 15200 |
| Ч490 | Полный анализ гена GNPTAB муколипидоз II, MIM 252600 (ДНК) | кровь с ЭДТА | до 40 | 65670 |
| Ч489 | Полный анализ гена GNPTAB муколипидоз II, MIM 252600 (кДНК) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39200 |
| Ч488 | Полный анализ гена GNPTAB муколипидоз III, MIM 252600 (кДНК) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39200 |
| Ч487 | Гексозаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, β-D-галактозидаза, a-D-маннозидаза (Муколипидоз II, III типа, MIM 252600) | кровь с ЭДТА | до 14 | 5240 |
| Ч486 | Пренатальная диагностика (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200) | кровь с ЭДТА | до 10 | 16780 |
| Ч485 | Полный анализ гена SUMF1 (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200) | кровь с ЭДТА | до 40 | 32400 |
| Ч484 | Количественное определение ГАГ в моче | моча | до 14 | 2650 |
| Ч482 | Частичный анализ гена Twinkle (Синдром CPEO) | кровь с ЭДТА | до 25 | 32400 |
| Ч483 | Арилсульфатаза А, Идуронатсульфатаза (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200) | кровь с ЭДТА | до 14 | 6580 |
| Ч481 | Полный анализ гена RRM2B (синдром PEO, MIM 613077) | кровь с ЭДТА | до 40 | 32400 |
| Ч480 | Полный анализ гена POLG2 (синдром PEO, MIM 610131) | кровь с ЭДТА | до 40 | 29200 |
| Ч478 | Частые мутации в гене POLG (синдром PEO, MIM 157640) | кровь с ЭДТА | до 14 | 6580 |
| Ч479 | Полный анализ гена POLG (Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG) | кровь с ЭДТА | до 40 | 67520 |
| Ч477 | Полный анализ гена C10orf2 (синдром PEO, MIM 609286) | кровь с ЭДТА | до 40 | 32400 |
| Ч476 | Частичный анализ гена C10orf2 (синдром PEO, MIM 609286) | кровь с ЭДТА | до 25 | 15200 |
| Ч475 | Полный анализ гена RRM2B (синдром истощения мтДНК, энцефаломиопатическая форма, MIM 612075) | кровь с ЭДТА | до 40 | 32400 |
| Ч474 | Полный анализ гена SUCLG1 (Синдром истощения мтДНК,энцефаломиопатия с метилмалоновой ацидурийей ) | кровь с ЭДТА | до 40 | 32400 |
| Ч472 | Полный анализ гена TK2 (синдром истощения мтДНК, миопатическая форма, MIM 609560) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39460 |
| Ч473 | Полный анализ гена SUCLA2 (синдром истощения мтДНК, энцефаломиопатическая форма, MIM 612073) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39460 |
| Ч471 | Полный анализ гена BCS1L, (Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с дефектом III КДЦМ, MIM 124000) | кровь с ЭДТА | до 40 | 24850 |
| Ч470 | Частые мутации мтДНК методом MLPA (синдромы MELAS, MERRF, NARP) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч469 | Полный анализ кодирующей последовательности мтДНК | кровь с ЭДТА | до 40 | 71500 |
| Ч468 | Частые мутации мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) | кровь с ЭДТА | до 14 | 7120 |
| Ч467 | Пренатальная диагностика (Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG) | кровь с ЭДТА | до 10 | 13260 |
| Ч466 | Полный анализ гена POLG (Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG) | кровь с ЭДТА | до 40 | 67520 |
| Ч658 | Количественное определение ГАГ в моче | моча | до 14 | 2650 |
| Ч659 | Анализ гена ATP6 мтДНК | кровь с ЭДТА | до 30 | 5900 |
| Ч660 | Анализ генов ND1-ND6 мтДНК | кровь с ЭДТА | до 30 | 52500 |
| Ч661 | Разработка ДНК-диагностики других НБО (анализ 1 экзона) | кровь с ЭДТА | до 30 | 11200 |
| Ч662 | Разработка ДНК-диагностики других НБО (1 маркер) | кровь с ЭДТА | до 30 | 7120 |
| Ч663 | Пренатальная диагностика НБО с установленной мутацией | кровь с ЭДТА | до 14 | 9600 |
| Ч664 | Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) | моча | до 14 | 910 |
| Ч666 | ТСХ сиаловой кислоты в моче | моча | до 14 | 1320 |
| Ч667 | Электрофорез ГАГ мочи (Мукополисахаридозы независимо от типа) | моча | до 14 | 5200 |
| Ч668 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | моча | до 25 | 7800 |
| Ч669 | Панель "НБО c началом в неонатальный период" (аминокислоты, ацилкарнитины, органические кислоты мочи, очень длинноцепочечные жирные кислоты, изофокусирование трансферинов) | моча | до 14 | 15200 |
| Ч671 | Изоэлектрофокусирование трансферинов (врожденные нарушения гликозилирования) | кровь с ЭДТА | до 25 | 4100 |
| Ч672 | Частичный анализ гена NOTCH3 (Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310) | кровь с ЭДТА | до 25 | 15200 |
| Ч673 | Частичный анализ гена CIAS1 (Синдром CINCA, холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) | кровь с ЭДТА | до 25 | 13600 |
| Ч674 | Полный анализ гена KCNJ10 (синдром SESAME, MIM 612780 (нейросенсорная тугоухость, атаксия, задержка психомоторного развития, нарушения электролитов ) | кровь с ЭДТА | до 25 | 13600 |
| Ч675 | Частые мутации в гене PI (недостаточность α-1-антитрипсина, MIM 613490) | кровь с ЭДТА | до 14 | 3800 |
| Ч676 | Полный анализ гена PI (недостаточность α-1-антитрипсина, MIM 613490) | кровь с ЭДТА | до 14 | 15200 |
| Ч677 | Частичный анализ гена AAAS ( Оллгрова синдром, MIM 231550) | кровь с ЭДТА | до 25 | 9890 |
| Ч678 | Полный анализ гена AAAS (Оллгрова синдром, MIM 231550) | кровь с ЭДТА | до 40 | 33600 |
| Ч679 | Полный анализ гена RNASEH2B (Айкарди-Гутьереса синдром 2, MIM 610181) | кровь с ЭДТА | до 40 | 29080 |
| Ч680 | Полный анализ гена TREX1 (Айкарди-Гутьереса синдром 1, MIM 225750) | кровь с ЭДТА | до 14 | 6580 |
| Ч681 | Частые мутации в гене ADSL (Недостаточность аденилсукцинат лиазы , MIM 103050 ) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч682 | Определение активности фермента, частые мутации гена ADA (комбинированный иммунодефицит, связанный с недостаточностью аденозиндеаминазы, MIM 102700) | кровь с ЭДТА | до 30 | 13260 |
| Ч683 | Полный анализ гена ADA (комбинированный иммунодефицит, связанный с недостаточностью аденозиндеаминазы, MIM 102700) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39460 |
| Ч684 | Частичный анализ гена JAG1 (синдром Алажиля, MIM 118450) | кровь с ЭДТА | до 25 | 26940 |
| Ч685 | Полный анализ гена JAG1 (синдром Алажиля, MIM 118450) | кровь с ЭДТА | до 40 | 81600 |
| Ч686 | Частая мутация в гене HGD (алькаптонурия, MIM 203500) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч687 | Полный анализ гена HGD (алькаптонурия, MIM 203500) | кровь с ЭДТА | до 40 | 53500 |
| Ч688 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (гомогентизиновая кислота) | кровь с ЭДТА | до 14 | 3400 |
| Ч689 | Частичный анализ гена GFAP (Болезнь Александера, MIM 203450) | кровь с ЭДТА | до 25 | 13100 |
| Ч690 | Полный анализ гена GFAP (Болезнь Александера, MIM 203450) | кровь с ЭДТА | до 40 | 29200 |
| Ч691 | Частичный анализ гена ATP1A2 ( альтернирующая гемиплегия, MIM 104290, 602481) | кровь с ЭДТА | до 25 | 15200 |
| Ч692 | Полный анализ гена ATP1A2 ( альтернирующая гемиплегия, MIM 104290, 602481) | кровь с ЭДТА | до 40 | 84900 |
| Ч693 | Полный анализ гена AGA (Аспартилглюкозаминурия, MIM 208400) | кровь с ЭДТА | до 40 | 32400 |
| Ч694 | Полный анализ гена IFT80 (асфиксическая дистрофия грудной клетки новорождённых,MIM 611263 ) | кровь с ЭДТА | до 25 | 32400 |
| Ч695 | Полный анализ гена APTX (атаксия с апраксией 1, MIM 208920) | кровь с ЭДТА | до 40 | 26200 |
| Ч696 | Частичный анализ гена SETX (атаксия с апраксией 2, MIM 606002 ) | кровь с ЭДТА | до 25 | 15200 |
| Ч697 | Мутации мтДНК G11778A, G3460A, Т14484С (Атрофия зрительных нервов Лебера, MIM 535000) | кровь с ЭДТА | до 14 | 3400 |
| Ч698 | Частая мутация в гене AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300) | кровь с ЭДТА | до 14 | 3400 |
| Ч699 | Полный анализ гена AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300) | кровь с ЭДТА | до 40 | 53500 |
| Ч500 | Полный анализ гена KCNJ1 ( Синдром Барттера тип 2, MIM 241200) | кровь с ЭДТА | до 25 | 10400 |
| Ч501 | Частичный анализ гена SLC12A1 ( Синдром Барттера тип 1, MIM 601678) | кровь с ЭДТА | до 25 | 19200 |
| Ч502 | Полный анализ гена SLC12A1 ( Синдром Барттера тип 1, MIM 601678) | кровь с ЭДТА | до 25 | 83200 |
| Ч503 | Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы, MIM 253260) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4900 |
| Ч504 | Частые мутации в гене BTD (Недостаточность биотинидазы,MIM 253260) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч505 | Полный анализ гена SOD1 (боковой амиотрофический склероз, MIM 105400) | кровь с ЭДТА | до 25 | 15200 |
| Ч506 | Полный анализ гена SLC52A3 (Браун – Виалетто – ван Лаер синдром,MIM 211530) | кровь с ЭДТА | до 25 | 24300 |
| Ч507 | Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке | кровь с ЭДТА | до 14 | 1600 |
| Ч508 | Частые мутации в гене ATP7B (болезнь Вильсона-Коновалова, MIM 277900) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч509 | Полный анализ гена ATP7B (болезнь Вильсона-Коновалова, MIM 277900) | кровь с ЭДТА | до 40 | 78300 |
| Ч510 | Частичный анализ гена TTPA ( изолированная недостаточность витамина Е, MIM 277460) | кровь с ЭДТА | до 25 | 6580 |
| Ч511 | Кислая липаза (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина) | кровь с ЭДТА | до 14 | 5240 |
| Ч512 | Частые мутации в гене LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина , MIM 278000) | кровь с ЭДТА | до 25 | 6580 |
| Ч513 | Полный анализ гена LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39200 |
| Ч514 | Пренатальная диагностика (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000) | кровь с ЭДТА | до 10 | 15200 |
| Ч515 | Частичный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300) | кровь с ЭДТА | до 25 | 19200 |
| Ч516 | Полный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39100 |
| Ч517 | Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия тип I, MIM 230400) | кровь с ЭДТА | до 10 | 5200 |
| Ч518 | Частые мутации в гене GALT (галактоземия тип I, MIM 230400) | кровь с ЭДТА | до 10 | 5100 |
| Ч519 | Полный анализ гена GALT (галактоземия тип I, MIM 230400) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39200 |
| Ч520 | Пренатальная диагностика (галактоземия тип I, MIM 230400) | кровь с ЭДТА | до 10 | 10400 |
| Ч521 | Полный анализ гена GALK (Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы, MIM 230200)) | кровь с ЭДТА | до 40 | 29200 |
| Ч522 | Полный анализ гена CTSA (галактосиалидоз, MIM 256540) | кровь с ЭДТА | до 40 | 53500 |
| Ч523 | β-D-галактозидаза (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650) | кровь с ЭДТА | до 14 | 5240 |
| Ч524 | Пренатальная диагностика (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650) | кровь с ЭДТА | до 10 | 15200 |
| Ч525 | Частичный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650) | кровь с ЭДТА | до 25 | 29200 |
| Ч526 | Полный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, Мукополисахаридоз IV В типа MIM 230500,230600,230650, 253010) | кровь с ЭДТА | до 40 | 63840 |
| Ч527 | Полный анализ гена F8 ( Гемофилия А MIM 306700) | кровь с ЭДТА | до 40 | 67520 |
| Ч528 | Частичный анализ гена F8 ( Гемофилия А MIM 306700) | кровь с ЭДТА | до 40 | 24850 |
| Ч529 | Полный анализ гена F9 (Гемофилия В MIM 306900) | кровь с ЭДТА | до 40 | 24850 |
| Ч530 | Частичный анализ гена F9 (Гемофилия В MIM 306900) | кровь с ЭДТА | до 40 | 13260 |
| Ч531 | Частичный анализ гена VWF (болезнь вон Виллебрандта MIM 193400) | кровь с ЭДТА | до 40 | 24850 |
| Ч532 | Полный анализ гена HMGCL (гидроксиметилглутаровая ацидурия, MIM 246450 ) | кровь с ЭДТА | до 40 | 63840 |
| Ч533 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | кровь с ЭДТА | до 25 | 7800 |
| Ч534 | Частичный анализ гена TRPM6 ( гипомагнезиемия 1 с вторичной гипокальцемией, MIM 602014) | кровь с ЭДТА | до 25 | 13260 |
| Ч535 | Частичный анализ гена CLDN16 (гипомагнезиемия 3 , MIM 248250) | кровь с ЭДТА | до 25 | 13260 |
| Ч536 | Частичный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия, MIM 146300,241500,241510) | кровь с ЭДТА | до 25 | 13260 |
| Ч537 | Полный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия, MIM 146300,241500,241510) | кровь с ЭДТА | до 40 | 43950 |
| Ч538 | Частичный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900) | кровь с ЭДТА | до 25 | 10400 |
| Ч539 | Полный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900) | кровь с ЭДТА | до 40 | 29200 |
| Ч540 | Полный анализ гена GNRHR (Гипогонадотропный гипогонадизм, MIM 146110) | кровь с ЭДТА | до 40 | 10400 |
| Ч541 | Частичный анализ гена GYS 2 (Гликогеноз 0 тип, печеночная форма, MIM 240600) | кровь с ЭДТА | до 25 | 29200 |
| Ч542 | Полный анализ гена GYS 2 (Гликогеноз 0 тип, печеночная форма, MIM 240600) | кровь с ЭДТА | до 40 | 56860 |
| Ч543 | Частая мутация в гене G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч544 | Полный анализ гена G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200) | кровь с ЭДТА | до 40 | 15200 |
| Ч545 | Пренатальная диагностика (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200) | кровь с ЭДТА | до 10 | 10400 |
| Ч546 | Частые мутации в гене G6PT (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч547 | Полный анализ гена G6PT (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220) | кровь с ЭДТА | до 40 | 29200 |
| Ч548 | Пренатальная диагностика (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220) | кровь с ЭДТА | до 10 | 10400 |
| Ч549 | Анализ 10 экзонов гена AGL (Гликогеноз III тип, MIM 232400) | кровь с ЭДТА | до 14 | 39200 |
| Ч550 | Полный анализ гена AGL (Гликогеноз III тип, MIM 232400) | кровь с ЭДТА | до 40 | 84900 |
| Ч551 | Пренатальная диагностика (Гликогеноз III тип, MIM 232400) | кровь с ЭДТА | до 10 | 13260 |
| Ч552 | Частые мутации в гене GBE (гликогеноз IV типа, MIM 232500) | кровь с ЭДТА | до 25 | 10400 |
| Ч553 | Полный анализ гена GBE (гликогеноз IV типа, MIM 232500) | кровь с ЭДТА | до 40 | 56860 |
| Ч554 | Частые мутации гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600) | кровь с ЭДТА | до 25 | 4100 |
| Ч555 | Полный анализ гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600) | кровь с ЭДТА | до 40 | 65670 |
| Ч556 | Частичный анализ гена PYGL (гликогеноз VI типа, MIM 232700) | кровь с ЭДТА | до 25 | 6580 |
| Ч557 | Полный анализ гена PYGL (гликогеноз VI типа, MIM 232700) | кровь с ЭДТА | до 40 | 65670 |
| Ч558 | Полный анализ гена GLUT2 (Гликогеноз XI типа, MIM 227810) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39200 |
| Ч560 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (глутаровая кислота) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч561 | Частая мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч562 | Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39100 |
| Ч563 | Определение активности глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (Глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы недостаточность, гемолитическая анемия, MIM 305900) | кровь с ЭДТА | до 10 | 4100 |
| Ч564 | Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия, MIM236200) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч565 | Полный анализ гена CBS (Гомоцистинурия, MIM236200) | кровь с ЭДТА | до 40 | 65670 |
| Ч566 | Частичный анализ гена MFHTR (Гомоцистинурия, MIM236200) | кровь с ЭДТА | до 40 | 15200 |
| Ч567 | Полный анализ гена MFHTR (Гомоцистинурия, MIM236200) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39200 |
| Ч568 | Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) | моча | до 14 | 910 |
| Ч569 | β-D-глюкозидаза (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900) | кровь с ЭДТА | до 14 | 5240 |
| Ч570 | Хитотриозидаза (контроль лечения болезни Гоше) | кровь с ЭДТА | до 14 | 3390 |
| Ч571 | Частые мутации в гене GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900) | кровь с ЭДТА | до 14 | 5100 |
| Ч572 | Полный анализ гена GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39460 |
| Ч573 | Пренатальная диагностика (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900) | кровь с ЭДТА | до 10 | 15200 |
| Ч574 | Полный анализ гена DDC (декарбоксилазы ароматических кислот недостаточность, MIM 608643) | кровь с ЭДТА | до 40 | 50920 |
| Ч575 | Полный анализ гена DKC1 (дискератоз врожденный, Х-сцепленный рецессивный, MIM 305000 ) | кровь с ЭДТА | до 40 | 32400 |
| Ч576 | Полный анализ гена NEUROG3 (Хроническая диарея DIAR4, MIM 610370) | кровь с ЭДТА | до 40 | 10400 |
| Ч577 | Частичный анализ гена SLC26A3 (Хроническая диарея DIAR1, MIM 214700) | кровь с ЭДТА | до 25 | 19200 |
| Ч578 | Полный анализ гена PNKD, дистония тип 8, MIM 118800 | кровь с ЭДТА | до 25 | 32400 |
| Ч579 | Гексозаминидаза (тотальная), (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800) | кровь с ЭДТА | до 10 | 5240 |
| Ч580 | Полный анализ гена Hex B (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800) | кровь с ЭДТА | до 40 | 50920 |
| Ч581 | Пренатальная диагностика (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800) | кровь с ЭДТА | до 10 | 15200 |
| Ч582 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (N-ацетиласпартат) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч583 | Частые мутации в гене ASPA (Болезнь Канавана, MIM 271900) | кровь с ЭДТА | до 14 | 9890 |
| Ч584 | Полный анализ гена ASPA (Болезнь Канавана, MIM 271900) | кровь с ЭДТА | до 40 | 19200 |
| Ч585 | Пренатальная диагностика (Болезнь Канавана, MIM 271900) | кровь с ЭДТА | до 10 | 10400 |
| Ч586 | Частичный анализ гена CPS1 (карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300 ) | кровь с ЭДТА | до 14 | 13260 |
| Ч587 | Полный анализ гена гена CPS1 (карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300 ) | кровь с ЭДТА | до 40 | 84900 |
| Ч588 | Галактозилцерамид-β-D-галактозидаза (Болезнь Краббе, MIM 245200) | кровь с ЭДТА | до 14 | 5240 |
| Ч589 | Частые мутации в гене GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200) | кровь с ЭДТА | до 14 | 5200 |
| Ч590 | Частичный анализ гена GALC(Болезнь Краббе, MIM 245200) | кровь с ЭДТА | до 25 | 15200 |
| Ч591 | Полный анализ гена GALC(Болезнь Краббе, MIM 245200) | кровь с ЭДТА | до 40 | 50920 |
| Ч592 | Пренатальная диагностика (Болезнь Краббе, MIM 245200) | кровь с ЭДТА | до 10 | 15200 |
| Ч593 | Частая делеция мтДНК (Синдром Кернса-Сейра,MIM 530000) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч594 | Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR | кровь с ЭДТА | до 14 | 7120 |
| Ч595 | Частая мутация в гене HRAS (Синдром Костелло, MIM 218040) | кровь с ЭДТА | до 14 | 6580 |
| Ч596 | Частичный анализ гена EPM2A (Болезнь Лафора 2 A, MIM 254780) | кровь с ЭДТА | до 25 | 6580 |
| Ч597 | Полный анализ гена EPM2A (Болезнь Лафора 2 A, MIM 254780) | кровь с ЭДТА | до 40 | 15200 |
| Ч598 | Частичный анализ гена NHLRC1 (Болезнь Лафора 2 B, MIM 254780) | кровь с ЭДТА | до 25 | 13260 |
| Ч599 | Полный анализ гена GJC2/GJA12 (Гипомиелинизирующая лейкодистрофия, пелициуса-мельцбахера -подобный синдром, MIM 608804) | кровь с ЭДТА | до 40 | 15200 |
| Ч400 | Частые мутации в гене eIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией , MIM 603896) | кровь с ЭДТА | до 14 | 6580 |
| Ч401 | Полный анализ гена eIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией, MIM 603896) | кровь с ЭДТА | до 40 | 38230 |
| Ч402 | Частые мутации в гене DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105) | кровь с ЭДТА | до 14 | 6580 |
| Ч403 | Полный анализ гена DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105) | кровь с ЭДТА | до 40 | 56860 |
| Ч404 | Частичный анализ гена MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь Ван дер Кнаап, MIM 604004) | кровь с ЭДТА | до 25 | 13260 |
| Ч405 | Полный анализ гена MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь Ван дер Кнаап, MIM 604004) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39460 |
| Ч406 | Полный анализ гена HEPACAM (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, MIM 613925) | кровь с ЭДТА | до 40 | 24850 |
| Ч407 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | моча | до 14 | 7800 |
| Ч408 | Скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена веществ. Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | Кровь собирается на стандартную карточку-фильтр (№903) | до 14 | 5000 |
| Ч409 | Частичный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600 ) | кровь с ЭДТА | до 25 | 15200 |
| Ч410 | Полный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (Лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600) | кровь с ЭДТА | до 40 | 65670 |
| Ч411 | Частичный анализ гена HPRT (Синдром Леша-Найяна, MIM 300322) | кровь с ЭДТА | до 25 | 10400 |
| Ч412 | Полный анализ гена HPRT (Синдром Леша-Найяна, MIM 300322) | кровь с ЭДТА | до 40 | 32400 |
| Ч413 | Пренатальная диагностика (синдром Леша-Найяна, MIM 300322) | кровь с ЭДТА | до 14 | 10400 |
| Ч414 | Частые мутации в гене SURF1 (Синдром Ли, MIM 256000) | кровь с ЭДТА | до 14 | 5200 |
| Ч415 | Полный анализ гена SURF1 (Синдром Ли, MIM 256000) | кровь с ЭДТА | до 40 | 24850 |
| Ч416 | Пренатальная диагностика(Синдром Ли, MIM 256000) | кровь с ЭДТА | до 10 | 10400 |
| Ч417 | Полный анализ гена PC (Синдром Ли, MIM 266150 ) | кровь с ЭДТА | до 40 | 61650 |
| Ч418 | Полный анализ гена NDUFA1 (Синдром Ли) | кровь с ЭДТА | до 40 | 15200 |
| Ч419 | Частичный анализ гена PDHA1 (Синдром Ли) | кровь с ЭДТА | до 25 | 6580 |
| Ч420 | Полный анализ гена PDHA1 (Синдром Ли) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39200 |
| Ч421 | Полный анализ гена NDUFV1 (Синдром Ли) | кровь с ЭДТА | до 40 | 15200 |
| Ч422 | Частичный анализ гена NDUFS2 (Синдром Ли) | кровь с ЭДТА | до 25 | 13260 |
| Ч423 | Полный анализ гена NDUFS8 (Синдром Ли) | кровь с ЭДТА | до 40 | 29200 |
| Ч424 | Полный анализ гена DCX (Лизенцефалия,синдром "двойной коры", MIM 300067) | кровь с ЭДТА | до 25 | 24850 |
| Ч425 | Частичный анализ гена SLC7A7 ( Лизинурическая непереносимость белка, MIM 603593 ) | кровь с ЭДТА | до 25 | 19200 |
| Ч426 | Полный анализ гена SLC7A7 ( Лизинурическая непереносимость белка, MIM 603593 ) | кровь с ЭДТА | до 40 | 65670 |
| Ч427 | Частичный анализ гена LPL (Липопротеин липазы недостаточность MIM 609708) | кровь с ЭДТА | до 25 | 6580 |
| Ч428 | Полный анализ гена LPL ( Липопротеин липазы недостаточность MIM 609708) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39200 |
| Ч429 | Частичный анализ гена OCRL (Синдром Лоу, MIM 309000) | кровь с ЭДТА | до 25 | 15200 |
| Ч430 | Полный анализ гена OCRL (Синдром Лоу, MIM 309000) | кровь с ЭДТА | до 40 | 46950 |
| Ч431 | Пренатальная диагностика (Синдром Лоу, MIM 309000) | кровь с ЭДТА | до 10 | 10400 |
| Ч432 | α-D-маннозидаза (α-маннозидоз, MIM 248500) | кровь с ЭДТА | до 14 | 5240 |
| Ч433 | Частая мутация ген MAN2B1 (α-маннозидоз, MIM 248500) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч434 | Пренатальная диагностика (α-маннозидоз, MIM 248500 ) | кровь с ЭДТА | до 10 | 15200 |
| Ч435 | β-D-маннозидаза (β-маннозидоз, MIM 248510) | кровь с ЭДТА | до 14 | 5240 |
| Ч436 | Пренатальная диагностика (β-маннозидоз, MIM 248510) | кровь с ЭДТА | до 10 | 15200 |
| Ч437 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | моча | до 14 | 7800 |
| Ч438 | Частичный анализ гена MVK (мевалоновая ацидурия) | кровь с ЭДТА | до 25 | 4100 |
| Ч439 | Полный анализ гена MVK (мевалоновая ацидурия) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39100 |
| Ч440 | Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке | кровь с ЭДТА | до 10 | 1600 |
| Ч441 | Частичный анализ гена ATP7A (болезнь Менкеса, MIM 309400) | кровь с ЭДТА | до 25 | 15200 |
| Ч442 | Полный анализ гена ATP7A (болезнь Менкеса, MIM 309400) | кровь с ЭДТА | до 40 | 67520 |
| Ч443 | Арилсульфатаза А (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100) | кровь с ЭДТА | до 14 | 5240 |
| Ч444 | Частые мутации в гене ASA (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч445 | Полный анализ гена ASA (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100) | кровь с ЭДТА | до 40 | 29200 |
| Ч446 | Пренатальная диагностика (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100) | кровь с ЭДТА | до 10 | 15200 |
| Ч447 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | моча | до 14 | 7800 |
| Ч449 | Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) | кровь с ЭДТА | до 25 | 15200 |
| Ч450 | Полный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39460 |
| Ч451 | Полный анализ гена MMAA (метилмалоновая ацидурия, недостаточность аденозилкобаламина) | кровь с ЭДТА | до 40 | 19200 |
| Ч452 | Полный анализ гена MMACHC (метилмалоновая ацидурия, недостаточность кобаламина С) | кровь с ЭДТА | до 40 | 13260 |
| Ч453 | Полный анализ гена MMADHC (метилмалоновая ацидурия, недостаточность кобаламина D) | кровь с ЭДТА | до 40 | 29200 |
| Ч454 | Полный анализ гена PRICKLE1 (миоклоническая эпилепсия с атаксией, MIM 612437) | кровь с ЭДТА | до 40 | 29200 |
| Ч455 | Частичный анализ гена SCN1A (Миоклоническая эпилепсия (синдром Драве, MIM 604403) | кровь с ЭДТА | до 40 | 29200 |
| Ч456 | Полный анализ гена SCN1A (Миоклоническая эпилепсия (синдром Драве, MIM 604403) | кровь с ЭДТА | до 40 | 71500 |
| Ч457 | Полный анализ гена DGUOK (Синдром истощения мтДНК, MIM 251880) | кровь с ЭДТА | до 40 | 24850 |
| Ч458 | Полный анализ гена MPV17 (митохондриальная гепатопатия, MIM 256810) | кровь с ЭДТА | до 40 | 29200 |
| Ч459 | Частичный анализ гена TRMU (Митохондриальная гепатопатия, MIM 613070) | кровь с ЭДТА | до 30 | 15200 |
| Ч460 | Частичный анализ гена C10orf2 (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма, MIM 271245) | кровь с ЭДТА | до 30 | 15200 |
| Ч461 | Полный анализ гена C10orf2 (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма, MIM 271245, синдром PEO, MIM 609286) | кровь с ЭДТА | до 40 | 32400 |
| Ч462 | Частые мутации в гене POLG (Болезнь Альперса, MIM 203700) | кровь с ЭДТА | до 14 | 6580 |
| Ч463 | Частичный анализ гена POLG (нейрогастроинтестинальный синдром, MIM 203700) | кровь с ЭДТА | до 25 | 15200 |
| Ч464 | Частичный анализ гена POLG (прогрессирующая наружняя офтальмоплегия, MIM 157640, 258450) | кровь с ЭДТА | до 25 | 15200 |
| Ч465 | Частичный анализ гена POLG ( синдром SANDO, MIM 607459) | кровь с ЭДТА | до 25 | 15200 |
| Ч494 | a-L-идуронидаза, Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) | кровь с ЭДТА | до 14 | 9890 |
| Ч495 | Частая мутация в гене IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч302 | N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, гепарансульфат сульфамидаза, ацетил-КоА:a-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз III А, В, С типа) | кровь с ЭДТА | до 14 | 9890 |
| Ч301 | Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) | кровь с ЭДТА | до 10 | 15200 |
| Ч300 | Диагностика носительства мукополисахаридоза тип II, MIM 309900 | кровь с ЭДТА | до 25 | 6580 |
| Ч499 | Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) | кровь с ЭДТА | до 40 | 32400 |
| Ч498 | Идуронатсульфатаза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) | кровь с ЭДТА | до 14 | 9890 |
| Ч496 | Полный анализ гена IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) | кровь с ЭДТА | до 40 | 46950 |
| Ч497 | Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) | кровь с ЭДТА | до 10 | 15200 |
| Ч310 | Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз IV А,В типа ) | кровь с ЭДТА | до 10 | 15200 |
| Ч309 | Полный анализ гена GALNS (Мукополисахаридоз IV А, MIM 253000) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39100 |
| Ч308 | N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза, β-D-галактозидаза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз IV А,В типа ) | кровь с ЭДТА | до 14 | 9890 |
| Ч307 | Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз III А, В, С типа) | кровь с ЭДТА | до 10 | 15200 |
| Ч306 | Полный анализ гена HGSNAT (Мукополисахаридоз тип III C, MIM 252930) | кровь с ЭДТА | до 40 | 61500 |
| Ч305 | Полный анализ гена NAGLU (Мукополисахаридоз тип III В, MIM 252920) | кровь с ЭДТА | до 40 | 24850 |
| Ч304 | Полный анализ гена SGSH (Мукополисахаридоз III А, MIM 252900) | кровь с ЭДТА | до 40 | 29200 |
| Ч303 | Частые мутации в гене SGSH (Мукополисахаридоз III А, MIM 252900) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч313 | Частая мутация в гене ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч311 | Полный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, Мукополисахаридоз IV В типа MIM 230500,230600,230650, 253010) | кровь с ЭДТА | до 40 | 56860 |
| Ч312 | Арилсульфатаза В, Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) | кровь с ЭДТА | до 14 | 7350 |
| Ч316 | β-D-глюкуронидаза Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз VII типа) | кровь с ЭДТА | до 14 | 7350 |
| Ч314 | полный анализ гена ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) | кровь с ЭДТА | до 40 | 29200 |
| Ч315 | Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) | кровь с ЭДТА | до 10 | 15200 |
| Ч323 | Полный анализ гена SMPD1 (Болезнь Ниммана-Пика тип А и В) | кровь с ЭДТА | до 40 | 19200 |
| Ч318 | Изоэлектрофокусирование трансферинов (врожденные нарушения гликозилирования) | кровь с ЭДТА | до 25 | 4100 |
| Ч319 | Частые мутации в гене PMM2 (Нарушения гликозилирования тип 1а, синдром Жакена) | кровь с ЭДТА | до 40 | 29200 |
| Ч320 | Полный анализ гена MPI (Нарушения гликозилирования тип Ib) | кровь с ЭДТА | до 40 | 29200 |
| Ч321 | Полный анализ гена ALG3 (нарушения гликозилирования тип Id) | кровь с ЭДТА | до 40 | 32400 |
| Ч322 | Сфингомиелиназа (Болезнь Ниммана-Пика тип А и В) | кровь с ЭДТА | до 14 | 5240 |
| Ч394 | Частичный анализ гена ATP8B1 (семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа, MIM 211600) | кровь с ЭДТА | до 25 | 15200 |
| Ч393 | Частичный анализ гена DHCR7 (Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) | кровь с ЭДТА | до 14 | 6580 |
| Ч392 | Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина(Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) | кровь с ЭДТА | до 14 | 7800 |
| Ч391 | Полный анализ гена NEU1 (Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550) | кровь с ЭДТА | до 40 | 15200 |
| Ч390 | Частичный анализ гена SLC17A5 (Салла болезнь, MIM 604369) | кровь с ЭДТА | до 25 | 13260 |
| Ч389 | Полный анализ гена CDKL5 (Синдром Ретта, ранняя форма, MIM 300672, 105830) | кровь с ЭДТА | до 40 | 63840 |
| Ч388 | Частичный анализ гена CDKL5 (Синдром Ретта, ранняя форма, MIM 300672, 105830) | кровь с ЭДТА | до 25 | 15200 |
| Ч358 | Частичный анализ гена COL1A1 (несовершенный остеогенез) | кровь с ЭДТА | до 25 | 39200 |
| Ч357 | Полный анализ гена Glis3 (Неонатальный диабет и гипотиреоз) | кровь с ЭДТА | до 40 | 19200 |
| Ч356 | Полный анализ гена GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899) | кровь с ЭДТА | до 25 | 15200 |
| Ч355 | Полный анализ гена GLDC (белок P) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899) | кровь с ЭДТА | до 40 | 71500 |
| Ч354 | Полный анализ гена CLN10 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 10, MIM 610127) | кровь с ЭДТА | до 40 | 32400 |
| Ч353 | Полный анализ гена CLN8 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 8, MIM 600143) | кровь с ЭДТА | до 14 | 6580 |
| Ч352 | Полный анализ гена MFSD8 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 7, MIM 610951) | кровь с ЭДТА | до 40 | 46950 |
| Ч351 | Полный анализ гена CLN6 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 6, MIM 601780) | кровь с ЭДТА | до 40 | 24850 |
| Ч350 | Полный анализ гена CLN5 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 5, MIM 256731) | кровь с ЭДТА | до 40 | 13260 |
| Ч349 | Пренатальная диагностика (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3, MIM 204200) | кровь с ЭДТА | до 10 | 10400 |
| Ч348 | Полный анализ генаCLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3, MIM 204200) | кровь с ЭДТА | до 40 | 50920 |
| Ч347 | Частая мутация в гене CLN3 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3, MIM 204200) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч346 | Пренатальная диагностика (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2 , MIM 204500) | кровь с ЭДТА | до 10 | 10400 |
| Ч345 | Полный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип , MIM 204500) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39100 |
| Ч344 | Частые мутации в гене CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип , MIM 204500) | кровь с ЭДТА | до 14 | 6580 |
| Ч343 | Пренатальная диагностика (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) | кровь с ЭДТА | до 10 | 15200 |
| Ч342 | Полный анализ гена CLN1 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) | кровь с ЭДТА | до 40 | 32400 |
| Ч341 | Частичный анализ гена CLN1 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) | кровь с ЭДТА | до 25 | 13260 |
| Ч340 | Пальмитоил-протеин тиоэстераза (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) | кровь с ЭДТА | до 14 | 5240 |
| Ч339 | Полный анализ гена C19orf12 (Нейродегенерация с накоплением железа 4,MIM 614298 ) | кровь с ЭДТА | до 25 | 14150 |
| Ч338 | Полный анализ гена TYMP (нейрогастроинтестинальный синдром) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39200 |
| Ч337 | Полный анализ гена ACADM (Недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39100 |
| Ч336 | Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч333 | Полный анализ гена ACADS (Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39200 |
| Ч334 | Полный анализ гена ACAT1 (недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА тиолазы) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39100 |
| Ч335 | Полный анализ гена ACADVL (Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот) | кровь с ЭДТА | до 40 | 63900 |
| Ч332 | Полный анализ гена HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, MIM 609016) | кровь с ЭДТА | до 40 | 63900 |
| Ч330 | Полный анализ гена FTL (нейроферритинопатия) | кровь с ЭДТА | до 40 | 6580 |
| Ч331 | Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, MIM 609016) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч329 | Полный анализ гена PLA2G6 (Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600) | кровь с ЭДТА | до 40 | 50920 |
| Ч327 | Полный анализ гена NPC2 (Болезнь Ниммана-Пика тип С, MIM 607625) | кровь с ЭДТА | до 40 | 15200 |
| Ч328 | Частичный анализ гена PLA2G6 (Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600) | кровь с ЭДТА | до 25 | 15200 |
| Ч326 | Полный анализ гена NPC1 (Болезнь Ниммана-Пика тип С, MIM 257220) | кровь с ЭДТА | до 40 | 67800 |
| Ч325 | Частые мутации в гене NPC1 (Болезнь Ниммана-Пика тип С, MIM 257220) | кровь с ЭДТА | до 14 | 13260 |
| Ч324 | Пренатальная диагностика (болезнь Ниманна-Пика тип А/В) | кровь с ЭДТА | до 10 | 15200 |
| Ч317 | Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз VII типа) | кровь с ЭДТА | до 10 | 15200 |
| Ч387 | Частичный анализ гена FOXG1 (Синдром Ретта, ранняя форма, MIM 613454) | кровь с ЭДТА | до 25 | 10400 |
| Ч386 | Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний) | кровь с ЭДТА | до 14 | 7800 |
| Ч242 | Полный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400) | кровь с ЭДТА | до 40 | 19200 |
| Ч241 | Частичный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400) | кровь с ЭДТА | до 14 | 6580 |
| Ч240 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч239 | Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия, MIM 215700) | кровь с ЭДТА | до 25 | 4100 |
| Ч238 | Частые мутации в гене РЕХ1 (синдром Целвегера) | кровь с ЭДТА | до 14 | 6580 |
| Ч237 | Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД) | кровь с ЭДТА | до 14 | 7800 |
| Ч236 | Пренатальная диагностика (Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100) | кровь с ЭДТА | до 10 | 10400 |
| Ч234 | Полный анализ гена ABCD1 (Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39200 |
| Ч235 | ДНК-диагностика носительства мутаций в гене ABCD1 (Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100) | кровь с ЭДТА | до 25 | 6580 |
| Ч233 | Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Цельвейгера, Х-АЛД) | кровь с ЭДТА | до 25 | 7800 |
| Ч232 | Пренатальная диагностика (фукозидоз, MIM 230000) | кровь с ЭДТА | до 10 | 15200 |
| Ч231 | β-D-фукозидаза (фукозидоз, MIM 230000) | кровь с ЭДТА | до 14 | 5240 |
| Ч230 | Полный анализ гена FBPI (Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность, MIM 229700) | кровь с ЭДТА | до 40 | 24850 |
| Ч229 | Частые мутации в гене ALDOB (наследственная фруктоземия, MIM 229600) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч228 | Полный анализ гена SLC52A3 (болезнь Фацио-Лонде, MIM 211500 ) | кровь с ЭДТА | до 25 | 24300 |
| Ч227 | Частичный анализ гена ASAH (болезнь Фарбера, MIM 228000) | кровь с ЭДТА | до 25 | 46950 |
| Ч226 | Пренатальная диагностика (болезнь Фабри, MIM 301500) | кровь с ЭДТА | до 10 | 15200 |
| Ч225 | α-D- галактозидаза скрининг-тест (болезнь Фабри, MIM 301500) | кровь с ЭДТА | до 25 | 2650 |
| Ч224 | Полный анализ гена GLA (болезнь Фабри, MIM 301500) | кровь с ЭДТА | до 40 | 24850 |
| Ч223 | α-D- галактозидаза (болезнь Фабри, MIM 301500) | кровь с ЭДТА | до 14 | 5240 |
| Ч222 | Полный анализ гена TH (Тирозингидроксилазы недостаточность, MIM 605407) | кровь с ЭДТА | до 40 | 46950 |
| Ч220 | Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700) | кровь с ЭДТА | до 40 | 46950 |
| Ч221 | Частичный анализ гена TH (Тирозингидроксилазы недостаточность, MIM 605407) | кровь с ЭДТА | до 25 | 15200 |
| Ч219 | Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700) | кровь с ЭДТА | до 14 | 6580 |
| Ч217 | Пренатальная диагностика (болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) | кровь с ЭДТА | до 10 | 15200 |
| Ч218 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч216 | Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) | кровь с ЭДТА | до 40 | 50920 |
| Ч215 | Частичный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) | кровь с ЭДТА | до 25 | 15200 |
| Ч214 | Гексозаминидаза (тотальная), %А (GM2-ганглиозидозы, болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) | кровь с ЭДТА | до 14 | 5240 |
| Ч213 | Полный анализ гена GLUT1 (транспортера глюкозы недостаточность) | кровь с ЭДТА | до 40 | 29200 |
| Ч211 | Полный анализ гена ALDH3 (Синдром Сьергена- Ларсона, MIM 270200) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39100 |
| Ч212 | Полный анализ гена НВВ (талассемия beta, MIM 613985) | кровь с ЭДТА | до 14 | 6580 |
| Ч210 | Частичный анализ гена ALDH3 (Синдром Сьергена- Ларсона, MIM 270200) | кровь с ЭДТА | до 25 | 6580 |
| Ч209 | Полный анализ гена SFTPC (сульфактанта С недостаточность) | кровь с ЭДТА | до 25 | 13260 |
| Ч208 | Частичный анализ гена SFTPB (сульфактана B недостаточность, MIM 265120) | кровь с ЭДТА | до 25 | 4100 |
| Ч207 | Полный анализ гена GJC2/GJA12 (Спастическая параплегия тип 44, MIM 613206) | кровь с ЭДТА | до 40 | 15200 |
| Ч206 | Полный анализ гена PLP (спастическая параплегия тип 2, MIM 312920) | кровь с ЭДТА | до 40 | 29200 |
| Ч205 | Полный анализ гена FA2H (Спастическая парапления тип 35, MIM 612319) | кровь с ЭДТА | до 40 | 24850 |
| Ч204 | Частичный анализ гена PSPH (нарушение обмена серина, MIM 172480) | кровь с ЭДТА | до 25 | 15200 |
| Ч203 | Полный анализ гена PHGDH (нарушение обмена серина, MIM 614023) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39100 |
| Ч202 | Частичный анализ гена рецептора LDL (семейная гиперхолестеринемия) | кровь с ЭДТА | до 25 | 10400 |
| Ч201 | Частые мутации в гене АРОВ ( семейная гиперхолестеринемия) | кровь с ЭДТА | до 14 | 5200 |
| Ч200 | Частичный анализ гена TNFRSF1A (Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек, MIM 142680) | кровь с ЭДТА | до 25 | 10400 |
| Ч399 | Полный анализ гена ABCB4 (семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа, MIM 602347) | кровь с ЭДТА | до 40 | 84900 |
| Ч398 | Частичный анализ гена ABCB4 (семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа, MIM 602347) | кровь с ЭДТА | до 25 | 13260 |
| Ч397 | Полный анализ гена ABCB11 (Болезнь Баллера, семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа, MIM 601847) | кровь с ЭДТА | до 40 | 79850 |
| Ч396 | Частая мутация в гене ABCB11 (Болезнь Баллера, семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа, MIM 601847) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч395 | Полный анализ гена ATP8B1 (семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа, MIM 211600) | кровь с ЭДТА | до 40 | 79850 |
| Ч385 | Частичный анализ гена CYP27B1 , (Рахит витамин D зависимый, MIM 264700) | кровь с ЭДТА | до 25 | 24850 |
| Ч384 | Частичный анализ гена PHEX (Рахит витамин D резистентный, MIM 307800) | кровь с ЭДТА | до 25 | 15200 |
| Ч383 | Полный анализ гена ENG (Рандю-Ослера синдром , MIM 187300) | кровь с ЭДТА | до 25 | 50920 |
| Ч382 | Пренатальная диагностика (пропионовая ацидурия, MIM 606054) | кровь с ЭДТА | до 10 | 13260 |
| Ч381 | Полный анализ гена PCCB (пропионовая ацидурия, MIM 606054) | кровь с ЭДТА | до 40 | 46950 |
| Ч380 | Полный анализ гена PCCА (пропионовая ацидурия, MIM 606054) | кровь с ЭДТА | до 40 | 63840 |
| Ч379 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | моча | до 25 | 7800 |
| Ч378 | Частичный анализ гена UROS (эритропоэтическая порфирия MIM 263700) | кровь с ЭДТА | до 30 | 15200 |
| Ч377 | Полный анализ гена HMBS (острая пперемежающая порфирия MIM 176000) | кровь с ЭДТА | до 40 | 46950 |
| Ч376 | Частичный анализ гена HMBS (острая пперемежающая порфирия MIM 176000) | кровь с ЭДТА | до 30 | 15200 |
| Ч375 | Полный анализ гена ALAD (острая печеночная порфирия MIM 612740) | кровь с ЭДТА | до 40 | 24850 |
| Ч374 | Частичный анализ гена ALAD (острая печеночная порфирия MIM 612740) | кровь с ЭДТА | до 40 | 13260 |
| Ч373 | Пренатальная диагностика (болезнь Помпе, MIM 232300) | кровь с ЭДТА | до 10 | 15200 |
| Ч372 | Полный анализ гена GAA (болезнь Помпе, MIM 232300) | кровь с ЭДТА | до 40 | 63840 |
| Ч371 | α-D-глюкозидаза (Болезнь Помпе, MIM 232300) | кровь с ЭДТА | до 14 | 5240 |
| Ч370 | Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR | кровь с ЭДТА | до 14 | 7120 |
| Ч369 | Частая делеция мтДНК 4977пн (Синдром Пирсона) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч368 | Полный анализ гена PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200) | кровь с ЭДТА | до 40 | 29200 |
| Ч367 | Частые мутации в гене PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200) | кровь с ЭДТА | до 25 | 6580 |
| Ч366 | Частичный анализ гена PLP методом MLPA -дупликации гена (Пелициуса-Мельцбахера, MIM 312080) | кровь с ЭДТА | до 40 | 6580 |
| Ч365 | Полный анализ гена PLP (Пелициуса-Мельцбахера болезнь, MIM 312080) | кровь с ЭДТА | до 40 | 29200 |
| Ч364 | Полный анализ гена ОТС (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы) | кровь с ЭДТА | до 40 | 39200 |
| Ч363 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота) | кровь с ЭДТА | до 14 | 4100 |
| Ч362 | Полный анализ гена NP (недостаточность нуклеозид фосфорилазы ) | кровь с ЭДТА | до 40 | 19200 |
| Ч361 | Полный анализ гена CRTAP (несовершенный остеогенез) | кровь с ЭДТА | до 40 | 24850 |
| Ч360 | Полный анализ гена COL1A2 (несовершенный остеогенез) | кровь с ЭДТА | до 40 | 84900 |
| Ч359 | Полный анализ гена COL1A1 (несовершенный остеогенез) | кровь с ЭДТА | до 40 | 84900 |
Мы находимся по адресу:г.Ростов на Дону,пр. Чехова, дом 84